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罕见病眼部手术年均200台,上海市儿童医院眼科

来源:眼科新进展 【在线投稿】 栏目:综合新闻 时间:2021-04-09

为更多孩子擦亮“心灵的窗户”。今天,中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”在上海市儿童医院眼科正式挂牌。

依托中心建设,儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化。

近年来,上海市儿童医院眼科在乔彤主任带领下,对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病开展研究,并卓有成效。不仅上海,不少远在边疆的罕见病患儿也慕名而来。

家住新疆的晶晶出生后,眼球突出伴有斜视,家人带着她四处奔走求医,曾一度以为是甲亢,直到后来才知道是发病率仅为七十六万分之一的罕见病——综合征型的颅缝早闭。

查阅了各种资料后,晶晶的爸妈带着孩子不远万里来到上海,请上海市儿童医院眼科主任乔彤看诊。凭借多年治疗颅缝早闭眼部并发症的经验,乔彤迅速为晶晶进行了检查并敲定了手术方案。

颅缝早闭是指颅缝过早融合,由基因突变导致,在新生儿中发病率为三万分之一至十万分之一。其中,综合征型的颅缝早闭,不仅影响多条颅缝,同时还有其他健康问题,如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。

乔彤介绍,截至目前,上海市儿童医院已经接诊患有罕见的颅缝早闭眼部并发症患儿400多人,并为186人做了矫正手术,无论是接诊人数还是手术台数都位列国内首位。此外,还有唐氏综合症、天使综合症患儿眼部手术等,一年罕见病眼部手术量近200台。

未来,上海市儿童医院将有针对性地开展多学科合作,比如,对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等及时化疗、早期干预,降低复发转移风险,与肾内科合作alport综合征诊疗,开展眼性斜颈手术排查治疗等。



  作者:李晨琰

  编辑:王星

责任编辑:顾军

  图源:院方供图


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