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罕见病眼部手术年均200台 儿童医院眼科获颁“儿

来源:眼科新进展 【在线投稿】 栏目:综合新闻 时间:2021-04-17

●中国民族卫生协会眼科学分会“儿童眼病诊治示范中心”今天在上海市儿童医院眼科正式挂牌,这也意味着未来儿童医院对儿童眼病,尤其是复杂罕见眼病的治疗更规范化、国际化、精准化。

近年来,上海市儿童医院眼科在乔彤主任带领下,对颅缝早闭、天使综合征等罕见病并发眼部疾病开展研究,并卓有成效。不仅上海,不少远在边疆的罕见病患儿也慕名而来。

家住新疆的晶晶出生后,眼球突出伴有斜视,家人带着她四处奔走求医,曾一度以为是甲亢,直到后来才知道是发病率仅为七十六万分之一的罕见病——综合征型的颅缝早闭。查阅了各种资料后,晶晶的爸妈通过颅缝早闭的病友微信群找到了乔彤主任,并决定带孩子不远万里来上海市儿童医院进行治疗,眼科乔彤主任凭借多年治疗颅缝早闭眼部并发症的经验,迅速为晶晶进行了检查并敲定了手术方案。晶晶的眶骨发育不良,不仅眼球突出有倒睫的症状,而且还有上睑下垂(一侧或双侧上眼睑低垂,甚至遮盖瞳孔)。

颅缝早闭是指颅缝过早融合,在新生儿中发病率为1:30000至1:100000,由基因突变导致。其中,综合征型的颅缝早闭,不仅影响多条颅缝,同时还有其他健康问题,如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。综合征型的颅缝早闭包括Crouzon、Apert、Pfeiffer综合征等,由于颅内压力升高,患儿就会出现眼球鼓出的表现,仿佛“外星娃娃”。还会由于不同部位的颅缝过早地闭合,导致孩子的颅骨、大脑、面部以及中枢神经系统发育受限。

颅缝早闭的孩子一生需要做多次手术,为了减轻孩子的手术痛苦,缩短手术次数,乔主任决定为晶晶同时做上睑下垂手术和倒睫手术。术后孩子恢复良好,一年后,乔主任赴新疆乌鲁木齐市妇幼保健院义诊,孩子家长听说这个消息十分开心,不用再长途奔波到上海就可以复诊。群里的另一个新疆的颅缝早闭病友闻讯赶来,诊断出外斜视,乔彤主任在当地为孩子直接进行了手术,术后眼睛恢复了正常。截至目前,上海市儿童医院已经接诊患有罕见的颅缝早闭眼部并发症患儿400多人,并为186人做了矫正手术,无论是接诊人数还是手术台数都位列国内首位。

乔彤主任介绍:“我每周至少做两台颅缝早闭眼部手术,门诊每周平均有六七个,最多10个。另外还有唐氏综合症、天使综合症的眼部手术等,一年罕见病眼部手术量达到近200台。”

未来,依托儿童眼病诊治示范中心,儿童医院眼科将进一步强化眼科罕见病诊疗的规范化、国际化与个性化。同时,开展多学科合作,对视网膜母细胞瘤、眼眶横纹肌肉瘤等进行及时化疗,早期干预,降低复发转移风险,与肾内科合作alport综合征诊疗,开展眼性斜颈手术排查治疗等,为更多孩子擦亮“心灵的窗户”。